Согласно новому исследованию Валери Ху, профессора биохимии и молекулярной медицины Университета Джорджа Вашингтона, недавно описанный ген RORA является главным кандидатом, ответственным за регулирование большого количества других генов, ассоциированных с аутизмом.

«Мы ориентируемся на этот ген, отчасти потому, что этот ген может действовать как главный регулятор других генов», — сказал Ху, чье исследование было опубликовано в журнале «Молекулярный аутизм», — «Воздействуя на ядерные рецепторы гормонов, этот ген способен активировать или подавлять другие гены в геноме. У нас был один вопрос, какие конкретно гены регулируются RORA».

Ху и его соавтор Теварит Сарахана, доктор философии и бывший докторант в области молекулярной медицины, обнаружили, что RORA кодирует белок, который может регулировать экспрессию более чем 2500 других генов. Из этих 2500 генов многие, как известно, участвуют в развитие нейронов и сложных функций. При этом, 426 «мишеней» RORA уже внесены в базу данных известных генов, вызывающих аутизм.

Дополнительные методы проверки подтвердили, что транскрипционные RORA регулируют гены A2BP1, CYP19A1, HSD17B10, ITPR1, NLGN1 и NTRK2. Уровни экспрессии этих шести генов также уменьшены в RORA-дефицитных посмертных тканях мозга людей с аутизмом.

«Мы рассматриваем это как эффект домино, где RORA является особенно шаткой костью», — сказал Ху, — «Если её опрокинуть, она также может сбить целую кучу других генов. Но это не просто одна цепь событий. Есть несколько цепочек событий, которые приводят к массовому нарушению экспрессии генов при аутизме».

Источник: интернет-портал "Science planet"