«Укол за 2 миллиона долларов»: девочка из Северска смогла победить страшный диагноз СМА
Лиза Носкова , Поможем детям вместеЛизу Носкову выписывали из роддома как полностью здорового ребенка. Она родилась настоящим богатырем: 4040 кг. Однако уже в первый месяц жизни девочки ее мама Мария заподозрила неладное: малышка не пыталась поднять головку из положения лежа. Не предполагая, что вскоре Лизе поставят страшный диагноз СМА, женщина старалась разобраться, почему дочка отличается от сверстников. Подробности истории жительница Северска рассказала журналисту «КП-Томск».
«Помню, как вели себя в таком возрасте дети моего брата и сестры, в сравнении с ними Лиза точно отставала. Об этом я сказала неврологу, она поставила отметку, но сказала, что все нормально. В 2 месяца дочка не держала вертикально головку. Движение ног было слабое, шевелила лишь ступнями. Когда дочке было 3 месяца, я пошла в центр на Елизаровых, где нас сразу направили в генетику. », - вспоминает Мария.
Результаты анализов показали, что у ребенка очень серьезное заболевание – спинально-мышечная атрофия.
«Предложили лечь в НИИ, я собирала документы и параллельно начала изучать, что это за болезнь. Хочу сказать, что у нас лояльные и очень адекватные генетики, потому что они не говорят, как врачи в некоторых других регионах: «оставляйте ребенка, идите рожайте другого», - делится северчанка.
Неожиданно Мария узнала, что в России стартовали клинические испытания нового препарата для детей со СМА. Женщине удалось зарегистрировать дочь участницей этой программы. По условиям – возраст ребенка не должен был превышать полгода, а Лизе как раз было 5,5 месяцев.
«Мы попросились туда, потому что тогда, в 2018 году, лечения для детей со СМА в стране никакого не было. Только начали регистрировать «Спинразу» за рубежом, а другие лекарства еще были на испытаниях. Мы стали третьей семьей из России, которая приняла участие в исследовании «Бранаплама». Первый центр открыли в Екатеринбурге, нам пришлось переехать туда на год», - вспоминает Мария.
Аренду жилья семье оплачивал благотворительный фонд «Обыкновенное чудо». Жили Мария с Лизой на пособие по инвалидности.
«В течение года экспериментальный препарат в виде суспензии пился раз в неделю. Рассчитывали его по массе тела. Затем нам разрешили вернуться домой с условием, что ежеквартально будем приезжать в центр. Но через пару лет вдруг было объявлено, что ничего нового создать не удалось. Испытания закрыли. Для нас это было ударом», - делится мама девочки.
Благодаря полученному лечению у Лизы не наблюдалось ухудшений. Она стала более стабильна, ей не потребовалась дыхательная аппаратура – девочка ни разу не была на ИВЛ. Однако без лекарств у нее в любой момент могла появиться отрицательная динамика.
«Потом проводившая исследования компания выкупила препарат «Золгенсма». Мы с мамами объединились и написали письмо: «Вы такие замечательные, а мы у вас участвовали в испытаниях, помогите нам». За нас поручился фонд «Семьи СМА». В итоге 3-летняя Лиза получила спасительный генный препарат, который обычно ставят только до 2-летнего возраста. Такая удача позволила дочке сохранить 60% двигательных мотонейронов - они в том же виде остались. А что уже было утеряно – теперь только нарабатывать самим», - рассказывает Мария.
Самый дорогой в мире укол, который стоит более 2 млн долларов, ставят только 1 раз в жизни. Именно он помог девочке победить страшный диагноз: спинально-мышечная атрофия перестала прогрессировать. Но впереди у Лизы сложная работа – попытки научиться владеть своим телом, развить утраченные и приобрести новые навыки.
В Томске фонд им. Алены Петровой, набиравший родителей особенных детей в свои проекты, пригласил Марию участвовать в «Жизненном маршруте». Затем в реабилитационный центр приняли и Лизу, так семья начала посещать занятия в «Аленке» - абсолютно бесплатно. Девочка смогла завести друзей, а также, став подопечной фонда, получила помощь с оплатой жилья и проезда в Тюмень. Там ей изготавливали корсет и другую реабилитационную технику.
На днях Лизе Носковой исполнилось 5 лет. Девочка передвигается на инвалидной коляске. Может ползать на локтях, не опираясь на ножки. Научилась потихоньку кататься на беговеле. Сама ест, удерживает предметы весом до 0,5 кг. Если Лизе помочь приподнять голову из положения лежа, девочка сможет самостоятельно сесть. Чтобы развивать навыки, юная северчанка начала посещать реабилитационный центр «Шаг вперед».
«Считаю, если бы дочь получала еще поддерживающее лечение, патогенетическое, прогнозы были бы лучше. Как раз сейчас мы добиваемся назначения тандемной терапии. А так - все будет зависеть от ребенка. Хоть и минимальный, но шанс всегда есть. Здесь только не сдаваться», - сказала Мария.
Мама особенной девочки добавила, что возлагает большие надежды и на еще один препарат. Она узнала, что за рубежом начинаются испытания лекарства, которое поможет деткам со СМА поддерживать мышцы. Но пока, к сожалению, Россия, не участвует в этом эксперименте.
Автор: Анна Ковалёва
