В Томской области действует программа расширенного неонатального скрининга
Решением Министерства здравоохранения с 2023 года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев.
Список увеличился с пяти до 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
«Опасность генетических заболеваний заключается в том, что в большинстве случаев клинические симптомы появляются не сразу, а диагностировать их без проведения специального генетического исследования невозможно, — пояснила начальник отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи облздрава Светлана Рубейкина. — Благодаря расширенному скринингу мы сможем выявлять такие заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение, что значительно повысит его эффективность и позволит профилактировать инвалидизацию детей».
Для проведения скрининга забор образцов крови проводится у новорожденных детей в роддомах Томска и районов области. Затем материал направляется на исследование в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В случае положительного результата, анализы будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова в Москве.
